RESUMO Objetivo Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) causa problemas neurais e cutâneos e diminuição da capacidade física. O aumento da temperatura interna durante exercício e exposição ao calor precisa ser compensada pela função sudorípara écrina (FSE) e aquecimento cutâneo por vasodilatação (RVT). Suspeitou-se clinicamente que a NF1 poderia prejudicar a FSE e a RVT. Métodos A FSE e RVT de 25 voluntários com NF1 (14 homens, 11 mulheres; 16–57 anos) e de 23 sem-NF1, emparelhados por sexo, idade, estatura e peso corporal, foram medidas com protocolos validados anteriormente. A sudorese foi induzida por iontoforese com pilocarpina (PILO) e aquecimento passivo por imersão das pernas em água a 42°C durante uma hora (HEAT). Resultados O grupo NF1 apresentou menor taxa de sudorese na situação PILO, menor redução da pressão diastólica e maior temperatura timpânica na situação HEAT (p < 0.05). Conclusão As respostas sudorípara e vascular reduzidas sugerem disfunção autonômica nas pessoas com NF1.

ABSTRACT Objective Neurofibromatosis type 1 (NF1) causes neural and cutaneous disorders and reduced exercise capacity. Exercise/heat exposure increasing internal temperature must be compensated by eccrine sweat function and warmed skin vasodilation. We suspected NF1 could adversely affect eccrine sweat function and/or vascular thermoregulatory responses (VTR). Methods The eccrine sweat function and VTR of 25 NF1 volunteers (14 males, 11 females; 16–57 years old) were compared with 23 non-NF1 controls matched by sex, age, height and weight (CG). Sweating was induced by 1) pilocarpine 1% iontophoresis (PILO); and 2) by passive heating (HEAT) via the lower third of the legs being immersed in 42°C water for one hour. Previously established eccrine sweat function and VTR protocols were used. Results The NF1 group showed: a) lower sweat rate than the CG group during PILO; b) a smaller diastolic pressure decrease; and c) higher tympanic temperatures than controls during HEAT (p < 0.05). Conclusion Reduced sweating and vascular thermoregulatory responses suggest autonomic dysfunction in NF1 individuals.